תוצאות ניסוי בתרופת mRNA חדשה לטיפול במחלת יילודים של הצטברות חומצה פרופיונית (Propionic Acidemia) פותחות תקווה לשימוש בטכנולוגיית mRNA של חיסוני הקורונה גם ליצירת חלבונים באמצעות תרופות ולא רק בחיסונים. על התרופה החדשה mRNA-3927 ועל האפשרויות שפותח הטיפול ב-mRNA לאחר הצלחת הניסוי בה, נכתב בסוף השבוע בכתב העת Nature.
עוד בעניין דומה
"זהו צעד ראשון בכיוון הנכון", אומרת קטלין קאריקו, זוכת פרס נובל וחלוצה בשימוש בטכנולוגיות mRNA, מאוניברסיטת סגד בהונגריה ואוניברסיטת פנסילבניה בפילדלפיה.
התרופה, שפותחה על ידי חברת התרופות האמריקאית מודרנה, משתמשת בטכנולוגיית ה-mRNA כדי לשחזר תפקוד מטבולי אצל הסובלים מחמצת פרופיונית, הפרעה גנטית, הפוגעת בכאחד מכל 100 אלף איש בעולם ונגרמת ממוטציות באחד משני גנים המקודדים יחד לאנזים הדרוש לפירוק יעיל של רכיבי חלבון מסוימים. ללא האנזים, התאים אינם מסוגלים לעבד נוטריינטים כראוי.
כתוצאה מהפגם באנזים נגרמת הצטברות כימיקלים רעילים בדם וברקמות ונוצרת פגיעה באיברים חיוניים, כולל הלב והמוח. תסמינים, כמו הקאות, מתחילים בדרך כלל במהלך הימים הראשונים לאחר הלידה. בשלב זה האמצעים היחידים לטיפול במחלה הם שינויי תזונה, אך אין טיפולים שמתמודדים ישירות עם הגורם לה.
התרופה, mRNA-3927, מכילה שני רצפי mRNA שכל אחד מהם יוצר חלקים מהאנזים הפגום. mRNAs אלה עטופים בבועת שומן זעירה, הנקראת ננו-חלקיק שומנים, בדומה לנשא המשמש בחיסון הקורונה של החברה.
תרופת ה-mRNA הטיפולית ניתנת באיטיות באמצעות עירוי של שעות כל שבועיים או שלושה. המינונים גדולים פי מאות מאלה של חיסוני COVID-19. ברגע שהטיפול נכנס לזרם הדם, חלקיקי הננו של השומנים עוזרים לכוון את ה-mRNA לתאים בכבד, שם נוצר האנזים החסר.
החברה דיווחה בשבוע שעבר על תוצאות ראשוניות מניסוי קטן בתרופה, המצביעות על כך שהיא הצליחה לשקם את הפעילות האנזימטית. שמונה מתוך 16 המשתתפים בניסוי חוו אפיזודות מסכנות חיים הקשורות לפגיעה בחילוף החומרים שלהם בשנה שלפני תחילת הטיפול. בניסוי נמצא כי הסבירות לחוות אירוע נוסף במשתתפים אלה פחתה ב-70%-80% בממוצע בזמן קבלת הטיפול.
מבחינת תוצאות לוואי, רוב המשתתפים דיווחו על תופעות כמו זיהומים או נפיחות חמורה של הלבלב בתגובה לטיפול. עם זאת, כפי שמציין החוקר ד"ר אנדראס שולזה, מומחה למחלות מטבוליות בבית החולים לילדים בטורונטו, קנדה, סביר יותר שהרבה מהתגובות היו "קשורות למחלה הבסיסית" מאשר לטיפול.
תוצאות הניסוי, המבוססות על מספר קטן של אנשים, לא הגיעו לסף מובהקות סטטיסטית, אך למרות זאת, "זה צעד מאוד מעודד", כפי שאומר ג'רי ווקלי, גנטיקאי רפואי במרכז הרפואי של אוניברסיטת פיטסבורג בפנסילבניה, שעזר בתכנון הניסוי אך לא היה מעורב בביצועו.
"מודרנה" מגייסת כעת משתתפים נוספים לניסוי ומתכוונת להגיש עבורה בקשה לאישור שיווק.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
